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病例情况

　患儿女，主因“多发畸形，羊水Ⅲ度污染，生后30分钟”入院。患儿系第2胎，胎龄42周阴道娩出，新法接生，否认宫内窘迫史，胎膜早破8小时，羊水Ⅲ度污染，脐带、胎盘无异常，生后无窒息，阿氏评分1分钟10分，5分钟10分，10分钟均10分，出生体重克，生后无呻吟、无吐沫，哭声略低哑，胎儿期B超示存在蛛网膜下腔囊肿，马蹄肾，生后发现患儿存在腭裂，眼裂偏小，外阴畸形等，且羊水Ⅲ度污染，生后30分钟，门诊以"高危儿"收入院。入院查体：T36.4℃，R50次/分，P次/分，W3.0kg，足月新生儿外貌，发育正常，营养中等，神清反应可；呼吸平稳，皮肤红润，前囟平，张力不高；双耳耳位低；眼睑下垂，因不睁眼，眼球检查无法进行；硬腭软腭均缺如，可见鼻中隔；胸廓短，测量长度为5厘米，双肺呼吸音清，无罗音；心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音；腹平软，肠鸣音正常：外阴畸形，似女婴外阴；双侧髋关节外展受限，双膝关节屈曲，牵拉下肢双膝关节不能伸直，双手手指重叠、扭曲，无法伸直；四肢肌张力偏低；原始反射弱。

诊疗情况

　

入院后诊断1、高危儿；2、多发性先天性畸形。入院查微量血糖正常，血常规无异常。入院后予特级护理，防治感染、出血，给予营养支持治疗。入院后呼吸平稳，未开奶，查眼部B超回报：右眼视网膜壁欠光滑(性质待查）。头颅CT回报：考虑蛛网膜下腔出血。肺CT回报：双肺可见磨玻璃样密度增高影，考虑肺炎。肾功能尿酸：.84umo1/L，偏高。心肌酶回报：肌酸激酶：U/L，肌酸激酶同工酶质量测定化学发光法：69.70ng/ml；肌红蛋白测定化学发光法:.92ng/ml，均明显高于正常。心脏彩超回报：卵圆孔未闭，动脉导管未闭，房间隔缺损。双肾B超回报：双肾发育异常-考虑马蹄肾。髋关节B超检查回报：双侧髋关节GrafⅡa型。根据检查结果补充诊断：18-三体综合征？蛛网膜下腔出血、新生儿肺炎、卵圆孔未闭、动脉导管未闭、房间隔缺损。因患儿多发畸形，本院不能做染色体检查，医院。医院做染色体检查确诊为18-三体综合征，家属放弃治疗。

预后

　

医院出院3天死亡。

病例分析

　

18-三体综合征，是第二常见的常染色体三体综合征，发生率为活产新生儿的1/～1/，男女比例为1:3，约95%在胚胎或胎儿期死亡，该类患儿多有心脏、肾脏、骨骼及中枢神经系统等多系统缺陷，在临床上，如果发现新生儿多系统畸形，应该想到此病。本患儿生后哭声略低哑、双耳耳位低、眼睑下垂、眼裂偏小、存在腭裂、胸廓短、存在卵圆孔未闭、动脉导管未闭以及房间隔缺损、外阴畸形、双侧髋关节畸、双手手指异常、肌张力偏低，这些都符合18-三体综合征的表现。但临床中，并非每一个患儿都存在各个系统异常，需要我们及时发现并查染色体明确诊断。此病目前无有效治疗手段，因此产前筛查和产前诊断尤为重要。

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