表皮样囊肿和皮样囊肿(epidermoidanddermoidcyst)为先天性良性肿瘤，表皮样囊肿占颅脑肿瘤的0．5％～1．5％，由鳞状上皮层状排列构成，内含角蛋白，细胞碎片和胆固醇，好发于桥脑小脑角。皮样囊肿占颅内肿瘤的0．3％，内含皮肤附属器官如毛发和皮脂腺，有些可见成熟骨，多发生在儿童。肿瘤多位于中线如囟门、Ⅳ脑室、鞍上和椎管，从而产生相应的临床表现。表皮样囊肿破裂会出现无菌性脑膜炎。颅内表皮样囊肿又名珍珠瘤、胆脂瘤,其发生率约占颅内肿瘤的1%,最常见于桥小脑角区。男女发病率无明显差异,发病年龄以20~40岁多见。

1发病机制

普遍认同的先天性发病机制是:在胚胎发育3~5周,神经管形成时,来源于神经嵴的外胚层细胞异位残留于神经管内,逐渐发展成为表皮样囊肿。近来有学者认为:病变部位与外胚层细胞异位的时间有关,即异位发生越早越倾向于形成脑实质内病变;反之,则倾向于形成脑实质外病变。文献报道表皮样囊肿可伴颅内原发性淋巴瘤、垂体腺瘤、恶性黑色素瘤、神经鞘瘤等。有学者认为这仅是巧合;而Masuoka等认为由于表皮样囊肿的存在,产生长期炎症刺激,从而促使其他肿瘤形成。

2临床特征

颅内表皮样囊肿发生于桥小脑角区者占40%~50%,此外,还可见于鞍区、第四脑室、侧脑室、脑实质内等。临床表现主要有耳鸣、听力障碍、三叉神经痛、面瘫、复视、偏瘫、共济失调、眼震等,少数有癫疒间和脑积水,个别表现为无菌性脑膜炎。

表皮样囊肿缺乏特异性症状,近来有文献报道因病变牵拉、压迫邻近血管而造成脑卒中及前庭耳蜗神经受损症状。Kobata等提出:当年轻病人表现为三叉神经痛和半侧面肌痉挛时,应考虑桥小脑角区表皮样囊肿的可能性;因为桥小脑角区表皮样囊肿所致的三叉神经痛常较血管压迫等原因所致的三叉神经痛发病年龄低;其对30例伴脑神经刺激症状(三叉神经痛、偏侧面肌痉挛)的桥小脑角区表皮样囊肿进行研究发现:三叉神经被囊肿包裹或扭曲占2/3,考虑三叉神经痛与其神经根出、入区胶质髓鞘和施万细胞髓鞘移行范围较长,易受刺激有关。

脑干表皮样囊肿罕见,国内外报道完全位于脑干内的表皮样囊肿仅8例。值得注意的是,颅内表皮样囊肿在儿童期相对少见,而脑干表皮样囊肿儿童期较多,且更易发生于低龄儿童。

3影像学诊断

颅内表皮样囊肿的影像学表现主要与囊内容物成分有关。在CT上多表现为脑脊液样低密度,MRI表现为长T1、长T2信号。表皮样囊肿也可有不典型影像学表现:CT呈高密度或边缘钙化;MRIT1呈高或等信号,T2呈低信号。在弥散加权成像(DWI)上,其他囊性病变大多呈低信号,而表皮样囊肿呈高信号,具有特异性。DWI较其他序列更易发现脑池内较小病变。另外,DWI也是评价手术切除程度和监测肿瘤复发的良好指标。

近年,平衡式快速梯度回波(B-FFE)、3D-稳态构成干扰序列(3D-CISS)已应用于颅内表皮样囊肿的诊断。B-FFE技术可使固态组织与液态组织形成独特对比,表皮样囊肿表现为以等或略高信号为主的混杂信号,与高信号的脑脊液形成对比,与神经等结构也有良好对比,对判断囊肿与神经间的解剖关系很有帮助。在3D-CISS中,脑脊液为高信号,表皮样囊肿呈相对低信号,能较好显示表皮样囊肿的边界及其沿脑池窜行的生长方式。另外,3D-CISS也能较好显示其与周围结构的解剖关系。

4显微手术及内镜辅助显微手术

显微手术切除是颅内表皮样囊肿的有效治疗方法。尽管手术目的是全切除病变,但其与周围结构的黏连常使病变难以实现全切除。部分学者主张应积极全切除病变,以避免复发。另有学者主张采取较保守的态度,以避免神经功能损伤。Schiefer和Link对24例桥小脑角区表皮样囊肿进行分析认为:全切除与近全、次全切除比较,预后无明显差异。但问题在于:表皮样囊肿生长缓慢,而文献报道随访时间均较短,不足以说明病人的长期预后。大多数学者不主张激进的手术切除,术中发现囊壁与周围结构黏连严重时,宜行肿瘤次全切除或部分切除,并尽量避免囊肿内容物溢出以减少并发症的发生。近来文献报道神经内镜辅助显微手术治疗有望减少肿瘤残留及神经血管牵拉,减少并发症的发生。显微手术为单管状视野,对生长范围较广且形态不规则的病变常存在死角。张亚卓等报道胆脂瘤显微镜下切除后,仍有84%病人在内镜下能发现病变残留。应用神经内镜辅助显微手术可减少显微镜直视下的盲区,最大限度地切除肿瘤,减少对重要结构的牵拉,减轻术后反应,降低术后并发症的发生率。

5术后出血

有学者分析表皮样囊肿术后出血的影响因素,术后颅内出血占10.05%,出血组与未出血组在肿瘤部位、脑挫伤、术后脑膜炎方面差异显著。考虑出血原因有:表皮样囊肿内容物腐蚀损伤血管,这也是术后出血大多为迟发型的原因。肿瘤与周围结构黏连紧密甚至包裹血管及神经,手术易造成血管损伤及脑挫伤。

6表皮样囊肿恶性变

颅内表皮样囊肿可恶变为鳞状细胞癌。近年来,对颅内表皮样囊肿的恶性变研究较多,其平均发病年龄52岁,男性较女性多。当临床症状进展较快,良性表皮样囊肿术后无好转或短期复发,影像学有强化、水肿表现时,应怀疑恶性变。颅内鳞状细胞癌多为他处转移或邻近鳞状细胞癌直接蔓延至颅内,因此,在诊断颅内表皮样囊肿恶性变时,应排除颅原发病灶。除有鳞状细胞癌的病理表现外,Garcia等制定颅内原发性鳞状细胞癌的诊断标准:肿瘤局限在颅内硬脑膜下,不侵犯或超出硬脑膜及颅骨,不穿越颅骨孔道,与中耳、邻近气窦等不存在交通,无鼻咽部肿瘤。Hamlat等补充两条新标准:在肿瘤中可见到良性鳞状上皮组织及排除他处存在原发病灶。对表皮样囊肿恶变病人,显微神经外科术后行伽玛刀治疗能取得较好的近期效果,但远期效果尚不能肯定。综上所述,新的影像学检查技术为颅内表皮样囊肿的诊断、术后评估及监测提供了帮助,但对颅内表皮样囊肿术后出血的认识及预防尚需进一步探索。神经内镜为全切除病变及最大程度保护神经功能提供保证。对临床进展迅速的表皮样囊肿应考虑到恶性变可能。